矮小症又稱侏儒症，主要表現為生長緩慢、身材矮小，身高低於同齡人的第三百分位，多有家族史，主要是由於生長激素缺乏或者骨骼發育不良引起的。兒童矮小症的診斷，除了身高和家族史外，還需要做一些相關檢查，比如可以化驗血常規、血生化了解全身情況；測生長激素水平；行基因檢測，拍骨骼X線瞭解有無骨骼發育異常；行頭顱核磁瞭解下丘腦和垂體的情況等。