矮小症的面容一般表現為皮膚比較細嫩、表情幼稚、唇厚舌大及目光呆滯等，除此之外患者通常表現為矮小，生長速率減慢，骨成熟延遲及代謝存在異常等症狀。矮小症的產生主要是與生長激素缺乏、遺傳及生長激素分泌不足等因素有關。可以在醫生指導下使用基因重組人生長激素替代療法，該療法對於骨骺尚未癒合的患者來說作用是比較大的。在治療期間要定時到醫院做體檢。