矮小症在兩歲以上時就可以確診了，一般生長激素缺乏症引起的矮小症，患兒出生的時候身高和體重為正常，一歲以後逐漸出現生長速度減慢，而且身高落後比體重低下更為明顯，身高比同齡同性別的正常健康兒童低兩個標準差以上，身高每年增長的速度小於5㎝，骨齡落後於實際年齡2歲以上。但是智力發育一般都正常，雖然生長落後，但是身體各部位比例勻稱。