病理性咖啡斑為淡褐色、棕褐色、或者暗褐色大小不一，圓形、卵圓形、或者是形狀不規則，邊界清楚，表面光滑。不同疾病中出現的咖啡斑可有不同特點，並伴隨其他異常表現。神經纖維瘤病患者的咖啡斑有超過六片直徑大於1.5cm的咖啡斑。waston綜合徵的咖啡斑數目較多，且伴有腋部雀斑，智力低下以及肺動脈狹窄，是屬於常染色體顯性遺傳病。