地中海貧血基因檢測為通過抽血進行PCR的DNA檢測，診斷標準為檢驗室生物學檢測報告；若胎兒有患重症地中海貧血風險，更需父母主動進行產前診斷把風險降到最低；基因診斷鑑定胎兒基因類型是否為重症地中海貧血，如是則需終止妊娠。

從優生學角度看β-地中海貧血重症患兒將對社會造成影響，對家庭造成沉重的經濟負擔，如輸血排鐵治療費用1個月10000元左右，1年100000元左右。