一般我們認為血紅蛋白低於110g/L稱為貧血，地中海患者可以出現貧血，重型患者出生數日即可以出現貧血，而且可以出現進行性加重。

輕型和中間型的地中海貧血患者，可以出現輕度至中度貧血。但是血常規只能作為地中海貧血輔助的判斷條件，不能作為診斷條件。診斷需要根據臨床特點和其他的實驗檢查，結合陽性家族史做出診斷。對於少見類型和各種類型重疊所致的複合體則更加複雜。由於基因調控水平差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同臨床表現。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療後的血液學檢查會與實際結果有所不同，

所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最後確診。因此，地中海貧血的病人血紅蛋白量可以是輕至中度貧血，也可以出現重度貧血，但是不能作為診斷地中海貧血的診斷依據。