地中海貧血有重型、中間型和輕型之分。重型患者出生數日即可以出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良。特殊表現有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。

骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石症、下肢潰瘍。中間型可有輕度至中度的貧血,貧血患者大多可存活至成年。輕型的患者有輕度貧血或者無症狀,一般在調查家族史時發現。

所以,孕婦有地中海貧血,一般是輕型或中間型的患者,症狀應該比常人的病症狀更明顯些。平時可能有體虛、頭暈、臉色發白等貧血症狀,會影響到胎兒的健康,可能會導致胎兒嚴重貧血,有些胎兒甚至不能正常的發育。所以,建議到醫院做相應的血常規檢查、血紅蛋白檢查以及地貧基因分析等一系列的檢查。