地貧即地中海貧血,屬於隱性遺傳疾病,分為α型和β型,也可能是α、β型複合型,細分為輕型(即靜止型)、中型、重型。父母雙方都可能遺傳子代,且根據父母雙方的具體病情,可能有以下幾種遺傳概率:

1、一方為地貧患者或基因攜帶者:胎兒成為地貧基因攜帶者的幾率為1/2,完全正常的幾率為1/2,且基因攜帶者常無明顯症狀,也常不會發病;

2、雙方為同型地貧患者或基因攜帶者:有1/4的概率生育重型地貧患兒,1/4概率生育正常胎兒,1/2概率生育地貧基因攜帶者。β型重型患兒經積極治療後,可以改善預後,延長生存。α型重型患兒可能在30-40周左右流產、死胎,或在娩出後半小時內死亡;

3、雙方為異型地貧患者或基因攜帶者:夫妻雙方分別為α型和β型的地貧患者或基因攜帶者,一般胎兒可能為α型、β型或α、β型複合型,多為無症狀攜帶者,常不需治療。但夫妻雙方有一方為α、β複合型患者,與其他任一類型者生育時,可增加重症患兒、中間型患兒出生的風險,需要完善產前檢查,必要時可能需要遵醫生建議終止妊娠。

上述遺傳規律並非一成不變,建議夫妻雙方備孕前積極進行諮詢並完善診斷。一般在夫妻雙方在備孕前,應前往當地婦幼保健院或正規醫院的婦產科諮詢,孕早期和孕中期需要進行基因檢測和血液學檢測,爭取對早期重型胎兒進行診斷並終止妊娠,避免出現胎兒水腫綜合徵和重型胎兒的出生。