地中海貧血由於基因突變，珠蛋白肽鏈合成減少引起。地中海貧血在臨床可分為輕型地中海貧血、中間型地中海貧血、重型地中海貧血，根據分型不同，其具體血常規表現不同，但紅細胞體積會明顯偏小；

1、輕型地中海貧血：血紅蛋白和紅細胞數值處於正常範圍，或出現輕度下降；

2、中間型、重型地中海貧血：血紅蛋白和紅細胞數值會出現明顯下降。其中，重型地中海貧血患者的血紅蛋白和紅細胞數值下降會更嚴重。

另外，地中海貧血患者紅細胞平均體積、紅細胞平均血紅蛋白量、紅細胞平均血紅蛋白濃度也會下降，紅細胞滲透脆性降低。顯微鏡下觀察紅細胞形態異常，可出現靶形紅細胞、碎裂紅細胞、有核紅細胞、點彩紅細胞、多染性紅細胞、紅細胞豪-周氏小體等，網織紅細胞正常或增高。

此外，地中海貧血屬於常見遺傳缺陷疾病，可出現貧血、黃疸、肝脾腫大、水腫等表現，嚴重者甚至出現心力衰竭。臨床血常規檢查是該病篩查的首選方法，但還需要結合血清蛋白電泳、基因檢查等，才能進行確診。一般需進行輸血、補充維生素、葉酸，也可應用藥物進行祛鐵治療，必要時採取脾切除和造血幹細胞移植術，對於地中海貧血的治療也有一定的效果。日常注意休息，均衡飲食，注意自身防護以減少感染。