線粒體腦肌病是氧化呼吸鏈代謝障礙導致的遺傳代謝性疾病，主要分為腦肌病及肌病兩種類型，其中腦肌病可累及顱內，同時有肌肉受累；肌病主要累及肌肉。線粒體腦肌病的臨床症狀主要為神經系統症狀、結構症狀、內分泌系統症狀、眼科症狀等多系統、多部位受累表現，主要包括癲癇發作、卒中樣發作、眼外肌麻痺、肌陣攣發作、認知功能障礙，以及視力與聽覺下降等表現。