地中海貧血具有地域性和遺傳性，由於產生血紅蛋白的基因突變或缺失引起，需要進行血紅蛋白的電泳檢測、地中海貧血的基因檢測，通常在1周內可以出結果。如果發現血常規檢測出現血紅蛋白、紅細胞減少，並且出現造血原料鐵缺乏時，需考慮患者是否患有地中海貧血，需要對患者進行相應檢測。另外應瞭解患者的祖籍和家族史，是否生活在南方，父母雙方或者兄弟姐妹是否出現小細胞低色素貧血。如果有上述情況，則需要考慮是否有地中海貧血遺傳疾病的存在。

遺傳疾病需要考慮是否有基因異常，可以通過外周血檢測，檢測患者α基因和β基因，即血紅蛋白的生成需要的重要基因。檢測α基因和β基因是否有缺失或者突變，通過基因檢測幫助瞭解是否存在地中海貧血，並且可以幫助確定地中海貧血的具體類型，明確患者是輕型攜帶型、中間型或者重症地中海貧血。檢測基因可以瞭解患者遠期疾病發展狀況，同時幫助優生優育，減少下一代出現地中海貧血的可能性。