地中海貧血是一類遺傳性疾病，主要是合成珠蛋白α鏈或β鏈合成異常，導致血紅蛋白合成異常，患者出現溶血相關症狀，可以由父母遺傳給孩子。地中海貧血分為輕型和重型，輕型地中海貧血患者臨床表現比較輕微，部分患者可能會有輕度貧血，部分患者沒有任何臨床症狀。輕型患者可以觀察，沒有必要進行治療。但是重型患者因為血紅蛋白合成異常，紅細胞被大量破壞，患者血紅蛋白明顯下降，需要積極輸血支持治療，少部分患者甚至可以進行異基因造血幹細胞移植治癒疾病。

由於貧血程度嚴重可以造成患者出現各個臟器損傷，患者通常會出現脾大、骨骼異常，患者長期需要輸血支持治療，所以重型地中海貧血危害比較大。地中海貧血可以由父母遺傳給孩子，所以若父母存在地中海貧血，當進行生育時候，最好進行遺傳諮詢，避免將疾病遺傳給孩子。