夫妻雙方的血常規檢查均無異常，後代一般無罹患地中海貧血的可能。蛋白電泳檢查依據蛋白電泳的組份，判斷是否罹患地中海貧血或攜帶基因。如電泳結果提示無異常，無需進行基因檢測；如血紅蛋白F大於5，需進行基因檢測。通過基因檢測可確診地中海貧血及患病類型。進行地中海貧血檢查，一般無需特殊準備。如夫妻雙方均來自於地中海貧血高發區，如廣東省、廣西省，需進行相應的檢查，判斷是否攜帶致病基因。