小腦蚓部下疝指小腦蚓部，尤其小腦扁桃體通過枕骨大孔疝入上頸椎管內，通常是由於腦部佔位性病變引起，常見於以下幾種情況：

1、先天性原因：由於下疝的小腦扁桃體影響腦脊液循環流動，從而引起脊髓出現進行性加重的空洞，使患者出現相應節段的痛覺、溫度覺障礙，甚至肌肉萎縮、爪形手等表現。隨著病情的進展，患者的神經功能障礙日趨加重。在診斷明確後，醫生可通過手術切除患者的小腦扁桃體，並進行硬脊膜的擴大修補以及寰枕畸形減壓，患者的症狀即可得到明顯改善；

2、後天性原因：通常是由於小腦以及後顱窩部位存在佔位性病變，導致小腦扁桃體進行性受壓而從枕骨大孔疝出，或由於存在幕上的嚴重性病變，在出現小腦幕切跡疝後仍未得到及時治療，進一步加重而引起小腦蚓部下疝，即小腦扁桃體的枕骨大孔疝。上述情況較為危急，在急性小腦扁桃體下疝發生後，患者常會在短時間內出現心跳、呼吸驟停而危及生命。