先天性膈疝主要是由於胚胎髮育異常，導致膈肌缺損，腹腔臟器疝入胸腔以及肺發育不良。先天性膈疝對於心肺功能和全身情況可造成不同程度影響，屬於新生兒極危重症之一。根據報道，先天性膈疝病死率可達到40%-60%，主要死亡原因是因為先天性膈疝合併有肺發育不良。根據發生部位，可以分為胸腹裂孔疝，佔85%-90%，以及胸骨後疝，約佔2%-6%，食管裂孔疝，僅佔極少數一部分。先天性膈疝通過臨床確診以後，還是以手術修補為主。

先天性膈疝臨床表現為疝入內容物出現相關表現，可以出現腹部一些症狀，比如腹痛、腹脹、肛門停止排氣排便等。疝入內容物壓迫肺組織，可引起相應臨床表現，包括呼吸困難、氣促等，嚴重者可出現紫紺，甚至休克。由於患兒肺發育不良，可出現呼吸道相應症狀。