先天性膈疝症狀輕重不一，臨床表現主要跟類型以及移位腹腔臟器性質、數量和速度、空腔內臟是否發生扭轉或者狹窄，以及肺發育不良嚴重程度有關，主要表現如下：

1、腹腔內臟脫出引起腹內機能障礙所致症狀，消化道急性梗阻可表現為腹痛、嘔吐、腹脹，以及肛門停止排氣、排便等。脫出內容物也可能發生嵌頓或者腸道粘連，引起相應消化道潰瘍，出現不同程度嘔血、便血，以及胃酸反流，引起胸口燒灼樣疼痛。查體時可以聽到呼吸音減弱，叩診胸部有鼓音，胸部可以聞及腸鳴音，腹部比較平坦。疝內容物發生嵌頓和絞窄時，病人可出現發熱、疼痛、血壓下降以及循環衰竭等表現；

2、胸腔臟器受壓引起臨床症狀，可出現呼吸困難、紫紺、循環衰竭，體檢時可發現心界變化、縱隔移位、器官移位，嚴重者可出現休克等症狀。