肌營養不良為基因缺陷引起，兒童期肌營養不良多為進行性肌營養不良。進行性肌營養不良是由於DMD基因缺失或變異引起抗肌萎縮蛋白缺失，導致肢體萎縮、無力。目前對基因變異引起的肌營養不良，並無特效治療辦法。臨床目前主要採用以藥物為主的綜合治療手段，儘量延緩疾病進展，具體如下：

1、激素治療：激素治療可延緩肌肉萎縮、水腫、無力，一般在3歲後開始長期小劑量應用激素；

2、非特異性治療藥物：包括輔酶Q10、左卡尼汀、維生素類藥物；

3、基因治療：但目前處於科研階段，還未完全應用臨床；

4、部分病人可進行康復訓練，延緩肌肉萎縮程度。