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胚胎性橫紋肌肉瘤目前發病原因尚未明確，但有研究認為可能是由基因或染色體變異引起。目前已知某些特定的基因或染色體與核紋肌肉瘤發病有關。部分胚胎性橫紋肌肉瘤存在與11號染色體完全雜合缺失。部分遺傳疾病、先天綜合徵與橫紋肌肉瘤發病風險增高有關。
橫紋肌肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤，在兒童軟組織肉瘤中最為常見，是由異常生長的早期肌肉細胞發展而來。10歲以下的兒童佔總病例的50%左右，分為胚胎性橫紋肌肉瘤、腺泡狀橫紋肌肉瘤和間變性橫紋肌肉瘤，但目前仍未明確發病原因。
現代生活中生活節奏很快，城市中的白領人群日益增多，在辦公室上班長時間的機械性久坐，或者常常引用一些不健康的食物，都會破壞身體的平衡。橫紋肌溶解症可以導致身體激素的變化，改變人的正常生活軌跡改變生活方式。
橫紋肌肉瘤是兒童常見的軟組織肉瘤，佔兒童腫瘤的3.5%左右，胚胎型橫紋肌肉瘤是橫紋肌肉瘤中最常見的亞型，常見於5歲以下的兒童，好發於頭頸部和泌尿生殖道。在兒童惡性腫瘤中，只有較少一部分患者是由遺傳因素導致，突變的DNA一般不來源於父母，可能是在胚胎髮育過程中出現突變，但也 有可能是從父母遺傳而來。如果是後一種情況，表示父母可能有一方患有相同類型的腫瘤。通常沒有因素會絕對導致腫瘤發生或絕對預防腫瘤，且惡性腫瘤不會傳染。
橫紋肌肉瘤是軟組織肉瘤中較常見的類型，由發育異常的早期肌肉細胞發展而來，通常由基因變異引起。目前研究證實，已知的基因變異情況只能解釋較少病例，多數病例仍然沒有明確的發病原因。橫紋肌肉瘤起源於橫紋肌母細胞，當橫紋肌母細胞分裂增殖過程中出現異常，可能發展成橫紋肌肉瘤。橫紋肌肉瘤是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種惡性腫瘤的類型，可以發生於身體各個部位，最常見的是頭頸部、四肢、泌尿生殖器官等，可以分為胚胎型橫紋肌肉瘤、腺泡狀橫紋肌肉瘤、多形型或漸變型橫紋肌腫瘤。
小兒橫紋肌肉瘤通常不能簡單認為是天生性疾病，目前國內缺少橫紋肌肉瘤發病率的完整統計數據，國外報道兒童橫紋肌肉瘤的發病率，大約為4.5∶1000000，其中男性多發，男女的發病比率大概為1.3∶1，或1.5∶1。橫紋肌肉瘤有5歲 以內，集中在2歲左右的發病高峰，以及青春期的發病高峰。