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重症肌無力是獲得性自身免疫性疾病,所以不是遺傳性疾病,不會遺傳給下一代。患者免疫功能異常,可導致神經、肌肉接頭傳遞障礙,臨床主要表現是骨骼肌極易疲勞,活動後肌無力症狀會加重。通過休息或者應用膽鹼酯酶抑制劑後,症狀會得到明顯 減輕。
對於重症肌無力的遺傳概率無法明確,因為該病並不是遺傳性疾病。重症肌無力是一種免疫介導的神經肌肉接頭疾病,病變主要位於神經肌肉接頭,即神經肌肉突觸。在突觸後膜上有一種乙酰膽鹼受體,被攻擊後導致神經電信號不能傳導。
重症肌無力如果診斷明確,目前最常用的藥物叫溴吡斯的明,是膽鹼酯酶的抑制劑,能夠改善患者無力症狀。比如患者眼睛抬不起來,用完藥之後就能夠減輕症狀,眼睛能夠正常抬起來,能夠看東西。
重症肌無力是神經肌肉接頭傳遞障礙的自身免疫性疾病,根據其臨床表現可以分為眼肌型、全身型、腦幹型和混合類型。兒童重症肌無力眼肌型往往表現為一側或者是雙側眼瞼不能上抬,常常是早晨起來比較輕,到晚上的時候比較重,有的兒童 還會出現眼球運動的障礙。
重症肌無力是一種自身免疫性疾病,是由於自身抗體產生乙酰膽鹼受體的抗體,使神經肌肉接頭突觸後膜上的乙酰膽鹼受體遭到了破壞,乙酰膽鹼不能正常地傳遞至突觸間隙,不足以產生引起肌肉收縮的動作電位,因此導致肌無力的症狀。
重症肌無力本質上是針對自身的神經肌肉接頭產生了異常的抗體,攻擊自身的神經肌肉接頭,使突觸前膜的乙酰膽鹼沒有辦法被後膜的受體所接收,因此對於重症肌無力的治療是補充乙酰膽鹼,可以使用膽鹼酯酶抑制劑,如溴吡斯的明這樣的藥物來口服,也可以針對後膜的抗體進行免疫調節治療,主要包括激素、丙種球蛋白和血漿置換。
對於患者受孕而言,重症肌無力患者多半可以正常受孕,但需要提醒的是,妊娠過程對於重症肌無力患者是一個兇險的過程,甚至可能和感染、過度疲勞一樣,誘發重症肌無力加重,甚至出現重症肌無力危象。因此,重症肌無力患者在決定妊娠之前,一定要和醫生多溝通,確保自己本身的重症肌無力症狀已經控制得很好,才可以進行妊娠準備,以免在妊娠的過程中出現風險。
重症肌無力的病因目前不明確,推測可能原因由胸腺免疫器官中肌樣細胞與骨骼肌結構類似,在病毒等感染的情況下,身體進行免疫識別,可能產生肌肉相關的抗體,此抗體與神經肌肉接頭突觸後膜的乙酰膽鹼受體進行結合,就阻止突觸間 隙的乙酰膽鹼與突觸後受體結合,而導致肌肉的一種病態疲勞,對運動不耐受。
重症肌無力臨床上最輕的病人僅僅是眼瞼下垂、複視,但最重的病人可能影響呼吸肌,無法呼吸、咳不出痰,可能引起窒息,出現氣短、氣憋、痰不易咳出的時候呼吸幅度不大,這樣的病人可能是重症肌無力的危重病人。