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馬尾脊膜膨出是一種比較常見的顯性脊柱裂類型,由於馬尾神經叢膨出的硬脊膜囊內疝出,常會造成馬尾神經卡壓,從而使患者出現馬尾神經支配區的神經功能障礙。比如下肢疼痛、麻木、運動不靈活、肌肉力量減退,嚴重的患者還會出現區域的肌肉萎縮,同時還可能出現尿頻、尿急、排尿困難、尿失 禁、便秘、排便困難等一系列的尿便功能障礙。對於男性患者還可能會出現性功能障礙。
脊髓脊膜膨出是一種比較嚴重的神經管畸形,絕大多數脊髓脊膜膨出的患者,治癒幾率極低,很難實現徹底治癒。由於脊髓脊膜膨出患者在診斷明確時,常都有較嚴重的神經功能障礙,如雙下肢活動不利甚至雙下肢截癱,還可能會出現排便、排尿功能障礙,嚴重的可能有大小便失禁,下肢出現感覺障礙,甚至皮膚營養不良性潰瘍,以及下肢發育畸形如馬蹄足、內翻足。
在英語中腦膜和脊膜是同一個單詞,在漢語中分得比較明確,分為腦膜膨出和脊膜膨出。骶尾部脊膜膨出從輕到重可分成隱性脊柱裂、膨出、帶神經或帶脊髓的膨出,以及脂肪瘤型或瘢痕型膨出,此類雖然表面沒有膨出,但進行磁共振檢查可發現有脂肪樣膨出結構,相對比較嚴重,一般會合併有不同程度的神經功能障礙,手術治療也只能部分緩解,不能完全根治。
脊髓脊膜膨出這類先天性神經管閉合不全的疾病,常會造成患者大小便失禁。如果通過手術的方式進行脊髓和神經根還納,硬脊膜囊的修補和椎管重建,經過半年以上大小便功能仍然沒有得到改善,則需要對患者進一步評估。必要時可 以採取脊髓電刺激,或者是採取神經吻合的方法。也就是分離一部分其它部位的神經,來和支配大小便功能的骶神經吻合,也就是由其它部位的神經代替已經發生明顯損害的病變神經功能,這樣對於患者的大小便功能,能夠得到不同程度的改善,甚至恢復。
脊髓脊膜膨出手術後20年,患者可能仍然會有一些後遺症。因為脊髓脊膜膨出是比較嚴重的神經管閉合不全畸形,患者常有不同程度的雙下肢運動感覺障礙,可以表現為肌肉萎縮、肌力下降,甚至一側乃至兩側肢體癱瘓,同時伴有疼痛、麻木等感覺障礙, 以及排便、排尿等功能障礙。嚴重的患者可能會長期遺留尿失禁、大便失禁,或者便秘、排尿困難等情況。
脊髓裂伴有脊膜脊髓膨出在嬰幼兒較為常見,治療則需將其回納到正常結構,即需將硬膜的外部膨出,甚至皮下包塊消除,將硬膜進行重建。使脊髓回納到其正常部位,即椎管內。之後將肌肉縫合,此時才能保護脊髓和神經根的功能。
新生兒腦脊膜膨出一般危險不大,因腦脊膜膨出絕大部分膨出包膜表面皮膚完整,表現為中線結構上包塊。但包塊不會自行破裂,故日常不壓迫、牽拉、拉扯即不會破,故無風險。但極少數腦脊膜膨出患兒出生時,包膜是一層透明膜,甚至可以看到腦脊液、神經,則情況相對較危險。如果出現上述情況,產科醫生第一時間會通知腦外科醫生做急診手術,把包膜周圍皮膚拉攏、包起來、縫,不造成腦脊液漏即無風險。
脊髓脊膜膨出,屬於一種比較嚴重的神經管閉合不全類的疾病,這類疾病即使進行了手術治療,患者仍然有可能出現後遺症,當然不進行手術治療的患者,神經功能障礙的後遺症會更加嚴重。
腦膨出和腦脊膜膨出是兩個概念,但二者發育過程相同,發育過程分外胚層、中胚層、內胚層,外胚層在發育過程中前方形成體節,後方形成脊髓,若腦組織出現膨出稱為腦膨出,脊髓出現膨出稱為脊膜膨出,主要區別如下:
先天性脊膜膨出有一定遺傳性。父母一方或雙方如果有脊膜膨出病史、脊柱裂病史,或之前有畸形患兒生育史,則先天性脊膜膨出的發病率相對較高,遺傳發生率是1/20-1/30。引起遺傳的因素較多,主要是基因突變,如基因位點不一樣、位點偏移,可導致畸形患兒生出,使患兒出現一系列症狀,而遺傳特性是脊柱裂較常見的原因。
腦膨出,即腦膜腦膨出,與腦脊膜膨出,均屬於神經管閉合不全的先天性畸形,此類病變一經診斷明確,應儘快通過神經外科手術的方式加以處理。由於腦膜腦膨出和腦脊膜膨出會在腦脊膜膨出的部位,有腦實質或脊髓組織向外疝出或神經根向外疝出的情況。在長期膨出,特別是在長期腦脊液搏動性衝擊的作用下,會造成膨出部位的腦組織、脊髓組織、神經根等發生病變,甚至形成萎縮,從而造成患者出現嚴重的神經功能障礙。