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脊膜膨出指椎管缺損後，脊膜膨出到椎管腔外，並且將皮膚頂起。脊膜相當於塑料袋，其中含有腦脊液和神經，脊膜膨出後，腦脊膜也會膨出，從而導致腦脊液流出。如果腦脊液逐漸累積，則會導致脊膜膨出逐漸增大。
如果脊膜膨出病變比較嚴重，並且患兒不及時手術，症狀可能會逐漸嚴重，神經逐漸受到影響。患兒可從較輕的疼痛開始，逐漸出現小便難以控制、大便比較費力，再嚴重可出現漏尿、漏便，比如在咳嗽、跑跳時出現，並且逐漸 會出現腳部畸形，如內翻足、外翻足等，更嚴重者可出現大小便完全失禁或者雙下肢完全癱瘓。
脊膜膨出是神經系統較常見的先天性疾病，是由於神經系統發育異常所導致，術後的後遺症主要與膨出部位、程度存在直接關係。若膨出部位在胸段，部分患者可能會出現胸部疼痛或感覺異常，若脊膜膨出部位在腰骶部，患者可能會出現下肢活動及大小便感覺異常，或在腰背部出現鼓包。
脊髓脊膜膨出屬於神經管先天發育障礙，即胚胎髮育第18-21周時神經管發生閉合障礙，從而導致整個一排椎管中間出現裂縫，發育閉合不全，脊髓、脊膜通過閉合缺陷區域向椎管外膨出。因此，脊髓脊膜膨出為多因素綜合疾病 ，可能存在周圍環境因素以及遺傳學說。
脊髓、脊膜膨出好發於人體軀幹頭與脊柱的中線上，主要在中線上，因椎板、顱骨都是左右兩邊閉合，中間有一條線。如果中間線閉合不良或閉合不全，裡面組織就可以從裂縫膨出。理論上從頭到骶尾部均可發生，但一般以頭、腰骶部較多，多數膨出成一個包塊，小到小拇指，大到氣泡球，裡面有腦脊液、膨出脊髓或神經根。皮膚表面有明顯異常，檢查可在椎板上會看到較大缺損。
脊髓脊膜膨出術後能否痊癒，關鍵取決於膨出類型。如果單純脊膜膨出，則脊膜膨出內無神經根、脊髓，本身無脊髓發育畸形，對功能影響不大，可能本身無任何症狀。手術處理簡單，切除囊、修補脊柱上裂口即可。如果有脊髓膨出即相對複雜，因脊髓膨出分不同類型，取決於脊髓膨出、末端膨出或中間膨出，甚至可能合併神經根。
脊髓脊膜膨出術後10年可能復發。因脊髓脊膜膨出本身屬於較複雜的神經管閉合不全疾病，發育存在一定問題，脊髓通過椎板上缺陷部薄弱環節向外凸出，局部本身有粘連、疤痕樣組織。手術需切除膨出囊，分離其內脊髓 、神經，再回納到椎管，手術可能造成一定損傷，造成粘連、疤痕。因此，手術可能暫時性解決栓系問題，症狀有所緩解，但可能產生粘連，隨著時間延長粘連程度可逐漸嚴重，且生長發育後身高不斷增長，椎管裡脊髓慢慢產生牽拉症狀。