先天畸形是指胎兒在宮內發育異常，出現了結構的異常或者染色體的異常，一般先天性畸形在懷孕18-24周大排畸的時候容易發現。先天畸形包括無腦兒、腦脊膜膨出、脊柱裂或者是兔唇、唇顎裂，還有一些多囊腎、消化道閉鎖，都屬於先天性畸形，還有就是複雜的先心病、21三體綜合徵。
先天性畸形的篩查是為了提高人口的出生質量，如果篩查出有先天性畸形，嚴重的畸形就會讓孕婦進行引產。如果是可以治療的畸形，比如不太嚴重的兔唇、唇顎裂，可以繼續妊娠，一定要充分告知家屬。