胎兒先天性畸形的產婦沒有相應的症狀，只能通過彩超檢查發現胎兒畸形，一般需要在妊娠22-24周做胎兒的三維彩超。如果發現嚴重的致死性胎兒畸形，應該給予引產。
如果不是致死性畸形，建議做羊水穿刺進行檢查，注意胎兒染色體是否正常。如果染色體正常，生後可以通過手術進行糾正。如果沒有發現畸形，定期產檢就可以。