寶寶是否有先天性巨結腸，從以下幾個方面去排除：
第一、從病史瞭解，先天性巨結腸的孩子，一般出生後24-48小時之內沒有胎便的排出，也就是胎便排出延遲，平時有很頑固性的便秘情況，容易出現低位性腸梗阻。
第二、巨結腸的孩子有一定的體徵，腹部膨隆、脹氣明顯。
第三、實驗室檢查可以診斷先天性巨結腸，常用鋇劑灌腸診斷，能夠達到診斷率在90%左右，還可以做直腸肛門測壓檢查、直腸黏膜活檢、直腸肌層活檢等等。