先天性巨結腸形成原因，是多基因遺傳和環境因素共同作用的結果。先天性巨結腸的發生主要是由於神經細胞遷移，發育過程停止，導致遠端的腸道、直腸、乙狀結腸的神經節細胞缺如，導致腸管持續的痙攣，造成功能性腸梗阻，繼而導致其近端的結腸繼發性擴張。對於先天性的巨結腸的孩子要儘早治療，手術治療是先天性巨結腸最主要的治療方法，一般會根據孩子的具體情況選擇合適的手術時間。
如果孩子體重比較小，孩子生長發育比較差，可以改善孩子的營養情況，待孩子生長情況發育好的時候，孩子體重大於3kg的時候可以及時進行手術。如果對於肯定手術的孩子，要及早進行手術。對於嚴重的腸根阻或者嚴重的小腸結腸炎，病情過於嚴重先應結腸造口，以後再行根治手術。根據孩子的不同病情，採取不同的手術方式和不同的治療時間，儘早手術是治療先天性巨結腸的最好方式。