兒童輕度先天性巨結腸的症狀表現有：1.不排便或排便延遲。2.進行性加重腹脹，部分患兒左下腹有腫塊。3.出現頑固性便秘，嚴重的需要灌腸或者其他方法才能幫助排便。4.嘔吐，比較少見。5.不完全、低位性、亞急性腸梗阻。6.可以通過肛門指檢作為參考確診巨結腸。隨著年齡的增長，患兒整體表現為營養不良，發育遲緩，呈現慢性病容。