先天性巨結腸並不是大便粗，而是發生嚴重的便秘，一般三到五天甚至是兩週排便一次，嚴重者發展至不灌腸不排便。先天性巨結腸的意思並不是腸管較正常寬大，而是因為腸管因為先天性畸形，導致腸管痙攣、糞便淤滯不通，從而發生一系列的病理變化，使病變段的腸管肥厚、擴張。因為糞便堵塞造成腸梗阻，使結腸高度擴張、內壓增高，可表現為嚴重的腹脹、腸蠕動功能差。