小兒先天性巨結腸最常見的症狀是：1.胎糞排除延緩，患兒在出生後24~48小時內無胎便或者僅有少量的胎便排出，可以在出生後2~3天內出現腸梗阻症狀。另外就是頑固性的便秘及腹脹，3~7天甚至1~2周排便一次，嚴重者甚至發展成不灌腸不排便；2.由於腸梗阻導致嘔吐，量不多，因為長期的便秘可使患兒食慾下降，營養物質吸收差，導致生長發育遲緩。