先天性巨結腸又稱腸無神經節細胞症，是嬰兒期常見的先天性腸道畸形，是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便瘀滯在近端結腸，使得腸管肥厚、擴張。在先天性巨結腸初期(多是剛出生後不久)，多數是可以自己排便的，但是不是正常排便規律，多表現為大便排出延緩、頑固性便秘和腹脹甚至嘔吐，多表現為3-7天甚至1-2周排便一次，嚴重者則發展成不灌腸不排便。先天性巨結腸是先天性腸道畸形，可併發多種併發症甚至危及生命，因此現多主張早期進行根治手術。