先天性巨結腸發病原因多數是與遺傳有關，可能是因為遠端的腸管神經節細胞缺少或功能異常而引發的，具體病因可以到醫院做組織病理學、X線拍片、鋇劑灌腸等方面的檢查來確認。對於該疾病通常是採用手術進行治療，手術治療方法一般有腸造口術、確定性手術兩種。通過及時進行手術治療後病情是可以得到較大改善的。手術結束後要注意患兒肛門清潔，暫時不能兜尿布，以免會對恢復造成影響。