先天性巨結腸首先會導致患兒出現便秘，排便困難，甚至是腸梗阻等併發症。其次會導致患兒出現營養不良以及生長發育遲緩等併發症。因為長期的便秘腹脹會影響患兒腸道對營養的吸收。長期的營養不良，會引起患兒體內水電解質出現紊亂等併發症。並且也有可能會導致腸穿孔的併發症以及激發感染休克。如果病情比較嚴重，有可能會導致患兒死亡。