先天性巨結腸臨床上常用的檢查方法第一個是B超，通過B超進行初步的篩查；第二個是下消化道的造影，即結腸造影，通過結腸造影絕大多數的先天性巨結腸都能夠得到明確的診斷；除此以外對比較特殊類型的巨結腸，還可以通過直腸活檢的方法，尤其近些年出現的針吸活檢是一種比較微創的方法，通過酶學方面的檢查、活檢方面的檢查，絕大多數的巨結腸都可以得到明確的診斷。