先天性巨結腸一般產檢是檢查不出來的，一般會在生後有胎便未解或胎便排出延遲、吃奶後頻繁嘔吐等臨床表現後才能被發現，肛門指檢時可以發現：直腸弧腹部有空虛感，拔出手指後可有大量糞便、氣體排出。一般會在新生兒期通過臨床表現、直腸指檢、直腸肛管測壓檢查以及腹部X片來明確診斷。一般新生兒先天性巨結腸的表現不典型，相關檢查後確診率一般在90%左右。