先天性巨結腸的寶寶在出生後會有胎便排出延緩，正常新生兒生後24小時內會排便，而先天性巨結腸的寶寶在1~2天后都不會排便或者排出少量的胎便。生後3天可出現低位腸梗阻，患兒會出現頑固性的便秘和嘔吐，可1周左右排一次便，患兒嘔吐量一般不多，嚴重時可嘔吐糞樣液。患兒會出現食慾不振，最終導致營養不良、出現消瘦、貧血、發育遲緩等症狀。