先天性肌強直多在嬰兒或者兒童時期起病，為一種常染色體顯性或隱形遺傳病，有陽性家族史。主要表現有：1.肌強直，比如患者肢體僵硬、動作笨拙，靜態起步較慢，久坐後不能立即站立，站久後不能馬上起步等。但多次重複運動後症狀減輕，寒冷時症狀加重。2.肌肥大，全身骨骼肌普遍肥大，像運動員的肌肉。截止目前，先天性肌強直無特效藥治療，該病預後良好，可以用苯妥英鈉、卡馬西平等減輕肌強直的症狀。