先天性肌強直是一種常染色體顯性或隱形遺傳性疾病，大多數患兒在嬰兒期或者兒童期發病。表現為全身肌肉普遍性僵硬，動作笨拙，久坐後不能立即站立，站立過久後不能馬上行走，握手後不能及時放鬆，但是反覆上述動作後症狀可減輕。症狀與周圍環境尤其是溫度有關，在寒冷的環境中症狀比較明顯。患兒骨骼肌還會出現肥大，酷似運動員和健身教練。