先天性肌強直是隨意活動致使肌肉繼續性收縮，研究顯示發病均和骨骼肌的氯離子通道基因CLCN1突變有關。通常在嬰幼兒期或兒童期起病，主要表現是肌強直及肥大，行走起步時邁步困難，肢體僵硬，動作笨拙，久坐後站立也感到笨拙，握手後不能放鬆等。可以通過肌電圖和基因檢查，如對CLCN1和SCN4A基因進行檢查。先天性肌強直檢可以使用鈉離子通道阻滯劑進行治療。