先天性肌強直是一種遺傳性的疾病，由於基因缺陷導致離子代謝的障礙，臨床上表現為肌肉的強直，肌強直呈陣發性發作，多見於肢體近端肌肉、眼瞼和舌。症狀常在出生後就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，至兒童早期症狀才進展，成年期趨於穩定。先天性肌強直為多種類型，病情有輕有重。一般患者症狀穩定，只是影響日常生活，不會影響患者的壽命。