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侏儒症主要是缺乏生長激素導致，生長激素對人體身高增長起著重要作用，如果生長激素合成以及分泌出現障礙容易導致侏儒症。侏儒症的主要表現是身高達不到標準值，遠低於同年齡、同性別、同地區的兒童，通常是低於兩個標準差以上。侏儒症在生長激素測定時無論是基礎值，還是激發以後的儲備值都遠低於正常狀態。
呆小症是由於幼年期甲狀腺功能低下所致，而侏儒症是由於生長激素分泌不足所致。甲狀腺激素不僅對促進生長有一定作用，同時對精神和智力的發育也有很重要的作用。因此對於呆小症的患者而言，不僅會有身材的矮小，還可能有智力減低和全身的水腫。
矮小症不是侏儒症，所謂人身高的高與矮，體重的胖與瘦都有一定的標準，醫學上所指的矮小症也稱為矮身材，指的是在相似的環境下，兒童的身高低於同種族、同年齡、同性別兒童的正常身高參考值的兩個標準差，或者是第3百分位以下，所以它包含符合標準的所有的矮小的孩子。可以簡單的打個比 方，如果一個孩子在班老是坐到第一排，或者在站的隊列當中老是排到前三名，這部分兒童大部分都屬於矮小的兒童。而侏儒症是屬於矮小症裡面的一種，只是由基因決定的矮小，並且這種兒童的身高相對更矮，而且他們的身材比例也不是很正常，這種孩子的身高、體重還有四肢通常不勻稱，所以侏儒症是矮小症裡面的一種表現，矮小症和侏儒症不同。