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骨髓增生異常綜合徵以往又稱為白血病前期，因為該病很容易轉化為急性白血病。實際上它是造血幹細胞的克隆性病變，骨髓造血細胞表現為異常造血，血常規表現為相應的血細胞減少，因為具有高度的異質性，所以該病的類型較多，有的類型很慢轉化為急性白血病 ，有的類型則很快轉化為急性白血病。
再生障礙性貧血首先根據臨床表現診斷，患者的主要表現是發熱、貧血和出血，實驗室檢查可確診，血常規檢查顯示三系減少。三系主要指粒細胞、血紅蛋白和血小板減少，粒細胞少於1.5×10^9/L，血紅蛋白低於100g/L，血小板低於100×10^9/L。
兒童的再生障礙性診斷，基本上要根據臨床表現、實驗室檢查、骨髓穿刺以及骨髓活檢來作出診斷，實際上診斷並不是特別困難。主要有以下幾個方面：1、臨床表現包括貧血、出血感染；2、實驗室檢查主要是血象，包括血象三系減少，中性粒細胞減少、血紅蛋白減少以及血小板減少，血常規檢查主要是紅細胞、粒細胞、血 小板減少。血紅蛋白＜100g/L，血小板＜100×10^9/L，中性粒細胞＜1.5×10^9/L，校正後網織紅細胞＜1%，淋巴細胞比例增高；3、骨髓穿刺檢查骨髓增生度明顯減低，骨髓中非造血細胞的比例明顯增加，骨髓中造血細胞比例減少，巨核細胞明顯減少或缺如，紅系和粒系明顯增生低下；4、骨髓活檢全切片或部分切片，骨髓增生減低，巨核細胞缺如或減少，骨髓中非造血組織明顯增多，纖維組織沒有明顯增生，沒有異常細胞；5、除外全血細胞減少的其他疾病，包括骨髓增生異常綜合徵，陣發性睡眠性血紅蛋白尿，遺傳性骨髓衰竭性疾病等。
紅細胞計數偏低可見於各種原因導致的貧血，按病因不同一般分為以下幾類：1、紅細胞生成減少與骨髓造血功能衰退導致：如再生障礙性貧血、急性造血功能停滯等；2、造血物質缺乏和利用障礙：如缺鐵導致的缺鐵性貧血，葉酸、維生素B12缺乏導致的巨幼細胞性貧血，鐵利用障礙導 致的鐵粒幼細胞貧血；3、紅細胞破壞過多：包括紅細胞內在缺陷和外在異常所致紅細胞破壞過多。內在缺陷常見遺傳性球形紅細胞增多症、蠶豆病、地中海貧血、鐮狀細胞貧血、血紅蛋白病等；外在異常常見的有各種免疫反應引起的貧血，如新生兒溶血病、藥物性免疫溶血病。機械性損傷與燒傷性溶血、微血管病性溶血；疾病所致溶血如瘧疾、細菌感染、脾功能亢進等所致溶血；4、紅細胞丟失：如急慢性失血，此外很多藥物如阿司匹林、口服避孕藥、利福平等也可導致紅細胞減少。當紅細胞低於1.5×10^12/L時應考慮輸血治療，應積極找出導致紅細胞減少的原因，從而進行對症治療。
白細胞的正常值是(4-10)×10^9/L，當白細胞低於4×10^9/L時，認為白細胞減少。尤其是當白細胞低於2×10^9/L，其中主要是看中性粒細胞，它的比例低於0.5時，是粒細胞缺乏。什麼原因能夠引起白細胞減少，可能會出現原發的白細胞減少，原因並不是很明確，還有後天獲得的，繼發引起白細胞減少的原因。最常見 的像流行感冒病毒的感染，會引起白細胞減少。其它疾病如分佈異常，脾亢會引起白細胞減少，還有骨髓增生低下，常見的再生障礙性貧血，會出現白細胞減少。還有藥物性因素像治療甲亢的藥，治療結核的藥，藥物性會引起白細胞減少，還有經常服用的阿司匹林，部分病人也可以由於藥物性，引起白細胞減少。當白細胞減少時，首先要明確它的病因，病毒引起的，像流感病毒，當疾病治癒以後，白細胞會逐漸恢復到正常。
血小板是血細胞中最小的細胞，其主要功能是參與凝血，血小板低於正常值易造成出血。血液檢查時若發現血小板減少，應多次檢查確診，血小板減少常見於假性血小板減少、血小板分佈異常以及血小板病理性減少，比如生成減少、破壞增多、丟失過多等。血小板生成的減少常見遺傳性疾病，如範可尼貧血、再生障礙性貧血、原發性免疫性血小板減少症等，均可引起血小板減少。原發性血小板減少症也稱為ITP，主要由於免疫紊亂出現血小板破壞增多、血小板減少。此外，部分繼發於其它風溼免疫性疾病的患者，也可造成血小板破壞增多引起血小板減少。因此，出現血小板減少後，應及時前往醫院血液病專科明確血小板減少的原因，再決定如何治療、是否需要治療。
再生障礙性貧血為骨髓衰竭性疾病，主要表現為血細胞減少，臨床表現以白細胞減少引起的發熱、容易感染為主。再生障礙性貧血分為急性再生障礙性貧血與慢性再生障礙性貧血，其具體症狀如下所述：1、急性再生障礙性貧血：以發 熱或出血為首發表現，發熱主要是感染引起為主。常見於皮膚膿腫、肛周膿腫、口腔黏膜感染、消化道、呼吸道感染；2、慢性再生障礙性貧血：表現為因白細胞減少而導致的呼吸道感染、血紅蛋白減少而引起貧血。重型再生障礙性貧血，貧血程度較為嚴重，常伴有血小板減少而引起的出血。綜上所述，慢性再生障礙性貧血以皮膚黏膜出血為主，急性、重型再生障礙性貧血以消化道出血、內臟出血、皮膚黏膜出血為主，且出血不易控制。
再生障礙性貧血在臨床上分為重型再障和非重型再障，重型再障的死亡率比較高，在早期的時候，患者可能會因為嚴重感染或重要的臟器出血而死亡。但是現在重型再障也有很好的治療方法，給予患者造血幹細胞移植或者免疫抑制的治療，以及支持治療。如果患者 病情得到改善，病情控制，血象逐漸恢復，患者可以長期存活。對於非重型再生障礙性貧血，患者的骨髓衰竭沒有嚴重，骨髓當中還殘存一部分造血細胞，給予患者刺激造血之後以及免疫抑制之後，患者的造血功能通常可以恢復，患者的血象可以恢復接近正常，生活質量會得到極大的改善。患者可以長期存活，像正常人一樣工作生活。
再生障礙性貧血屬於一種正細胞正色素性貧血，正細胞正色素性貧血主要指紅細胞的平均體積在正常範圍，正色素性貧血主要是指紅細胞的平均血紅蛋白含量是在正常範圍。臨床上還有一些小細胞低色素性貧血，以及大細胞性貧血。缺鐵性貧血屬於小細胞低色素 性貧血，巨幼細胞性貧血屬於大細胞性貧血，再障屬於正細胞正色素性貧血，這三個很容易鑑別。