國內及國際的長期研究均表明,小兒煙霧病的發病原因暫不明確。目前認為部分基因位點與煙霧病的發生密切相關,部分生活習慣、內分泌的變化以及宮內的缺氧狀態,也可能與煙霧病的發生有關,但直接導致煙霧病的基因無法確定。腦缺血癥狀常發於煙霧病患者的幼年期,成年患者易發生腦出血。臨床常見嬰幼兒患者哭吵後導致煙霧病發作,出現一過性的暈厥、肢體抽搐等症狀。