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神經元蠟樣脂褐質沉積症是一種少見的神經系統遺傳病,多在兒童期發病,為常染色體隱性遺傳病。主要病因是溶酶體蛋白酶的基因缺陷,結構蛋白功能失調,導致神經細胞或皮膚上皮 細胞、肌細胞、淋巴細胞內脂褐質沉積。目前已經確定,可溶性溶酶體糖蛋白CLN的14個基因分別是CLN1-CNL14,14個基因與神經元蠟樣脂褐質沉積症的發生存在一定相關性。
癲癇發作,尤其是強直陣攣發作,因為發作時存在咽喉部肌肉強直,因此存在呼吸抑制、窒息的風險。如果在家中遇到患兒出現上述發作,表現出雙眼凝視、四肢強直抽搐、面色發紺等,持續時間較長,需要使患兒保持平 臥,將衣領解開,保持呼吸道通暢,同時將頭轉向一側。口中存在嘔吐物時,需要將嘔吐物清除,撥打120電話送就近醫院,如果家中存在吸氧裝置,可以給予吸氧。
兒童在睡眠中出現癲癇發作,主要指中央—顳區棘波灶的兒童良性癲癇即BECT,還有額葉癲癇等。癲癇需要遵從個體化治療原則,同時是一個長期管理的過程。醫生一般需要根據指南推薦,還要結合患兒的癲癇發作形式、發作類型,以及是否屬於癲癇綜合徵和癲癇病因,選擇合適治療方案。同時在治療過程中,應根據患兒具體情況對治療方案進行調整。
小兒良性癲癇對症處理即可。比如最常見的高熱驚厥,若患兒能及時控制體溫,則發生癲癇的概率較低。一旦發燒到39℃-40℃,將體溫降下來最重要。大部分患兒體溫控制以後,3-5分鐘驚厥能自行緩解。若自我把握不準,應及時送往醫院就診,通過藥物控制癲 癇症狀,建議以預防為主。