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線粒體腦肌病為一種遺傳代謝性疾病，主要由孟德爾氏遺傳及母系遺傳兩種遺傳方式。其中，孟德爾氏遺傳即為nDNA突變，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳及X連鎖性遺傳；母系遺傳即為線粒體DNA突變，主要特點是母親發病，其後代子女均發病，若為父親發病，則後代均不發病。此外，臨床中亦有一 例父系遺傳發病的報道，但較為少見。線粒體腦肌病當前無特異性治療方法，臨床中的治療方案僅能改善症狀，無法治癒疾病。
線粒體疾病是由於細胞內線粒體器官代謝障礙而產生的一系列疾病。如果單純累及肌肉，叫線粒體肌病；如果累及肌肉、骨骼肌以及大腦細胞，叫線粒體腦肌病。線粒體腦肌病大部分是遺傳性疾病，主要病因是基因突變，難以治癒，臨床表現類似於腦卒中，如肢體力氣下降、感覺障 礙，甚至出現智能障礙等。患者發病早期，發育比正常人遲緩，智能發育到成年的可能性要小，因為疾病早期可出現癲癇、智力障礙，較正常水平的同齡兒童，智力發育落後。
當前針對線粒體腦肌病的治療主要為對症治療、經驗性治療及姑息治療，無特異性藥物，臨床常用輔酶Q10、左旋肉鹼，發作時可用左旋精氨酸進行治療。此外，亦可應用有毒性的物質進行替代或透析性治療，國內尚未開展。總體而言，線粒體腦肌病當前無針對性、特異性的有效治療方法。臨床中，若 患者合併有癲癇發作症狀，可進行抗癲癇治療，但應避免應用丙戊酸鈉，以免加重患者的乳酸性酸中毒症狀。若患者合併有糖尿病，應避免應用二甲雙胍，以免干擾三羧酸循，導致乳酸堆積。此外，還可對患者疾病抗阻力訓練，以改變其基因突變症狀。
線粒體腦肌病患者常有運動不耐受症狀，即運動後可有肢體無力、呼吸困難等表現，因此日常生活中患者應避免過度活動。患者家屬還應對線粒體腦肌病患者做好康復及護理工作，以促進患者認知問題的恢復。此外，由於多數患者伴有癲癇發作症狀，家屬應注意在癲癇發作過程中避免摔倒、咬傷 舌頭等情況的發生。因此，線粒體腦肌病患者的護理，與患者家屬密切相關，建議家屬積極配合醫生進行相關康復護理工作，以促進患者的儘快康復。
線粒體腦肌病的疾病病譜較為廣泛，包括常見的進行性眼肌麻痺、KSS綜合徵、乳酸血癥、卒中樣發作，以及肌陣攣、癲癇，伴破碎紅纖維、感覺性共濟失調、周圍神經病伴眼外肌麻痺及遺傳性視神經萎縮等多種疾病，同時有雷氏綜合徵。
線粒體腦肌病是比較少見的一種遺傳病，主要是線粒體的結構和功能異常導致能量傳遞代謝障礙所引起的疾病，可以引起肌肉損傷以及腦病。腦病主要表現為卒中樣發作，有一部分人出現癲癇，還有一部分人出現肢體抖動，所以不同的病人有不同的表現。診斷線粒體腦肌病最主要 的檢查就是肌電圖。因為肌電圖可以確診肌肉有沒有受到損傷，看損傷的程度，看潛伏期，該項檢查是必須查的項目。最有價值的診斷是乳酸。正常的乳酸一般不超過1.8-2.0mmol/L，如果超過這個值，特別是運動以後乳酸急劇增加，就高度懷疑線粒體腦肌病。另外，還有一部分人如果出現了中風，特別是年輕人或症狀不典型者，因為找不到腦血管病的危險因素，就像一種卒中樣發作，出現肢體偏癱，特別是年輕人多見，一定要考慮該病。除了做腦核磁以外，一定要查乳酸，然後針對病因治療，因為該病沒有特異性治療，主要是對症治療。其對症治療主要包括：1、用改善能量代謝，即艾地苯醌等些促進神經修復的藥物；2、清除氧自由基，用依達拉奉這類藥物；3、用減少毒物排放、促進毒物代謝的藥物；4、能量支持，即用大劑量的維生素、輔酶Q10等促進體內代謝，還有三磷酸腺苷促進能量代謝的藥物，儘量改善功能；5、如果出現卒中樣發作，一定要針對偏癱儘量進行康復治療。此外，特別是不典型的線粒體腦肌病，有時症狀不典型，沒有卒中樣發作，可以出現胰腺炎，需要相應的把乳酸的升高進行篩查。因此，針對該病清楚診斷尤為關鍵。
線粒體腦肌病是氧化呼吸鏈代謝障礙導致的遺傳代謝性疾病，主要分為腦肌病及肌病兩種類型，其中腦肌病可累及顱內，同時有肌肉受累；肌病主要累及肌肉。線粒體腦肌病的臨床症狀主要為神經系統症狀、結構症狀、內分泌系統症狀、眼科症狀等多系統、多部位受累表現，主要包括癲 癇發作、卒中樣發作、眼外肌麻痺、肌陣攣發作、認知功能障礙，以及視力與聽覺下降等表現。