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地中海貧血具有地域性和遺傳性，由於產生血紅蛋白的基因突變或缺失引起，需要進行血紅蛋白的電泳檢測、地中海貧血的基因檢測，通常在1周內可以出結果。如果發現血常規檢測出現血紅蛋白、紅細胞減少，並且出現 造血原料鐵缺乏時，需考慮患者是否患有地中海貧血，需要對患者進行相應檢測。另外應瞭解患者的祖籍和家族史，是否生活在南方，父母雙方或者兄弟姐妹是否出現小細胞低色素貧血。如果有上述情況，則需要考慮是否有地中海貧血遺傳疾病的存在。
輕度地中海貧血是不要緊的症狀。地中海貧血是遺傳性的疾病，是由於基因缺陷造成人體珠蛋白合成障礙或者合成不足，造成遺傳性疾病貧血。根據臨床症狀分為輕型、中型和重型，輕型地中海貧血只需要定期門診複查，不需要給予特殊治療，重型地中海貧血應該積極給予治療，主要通過輸血、補鐵等治療。
地中海貧血是先天性疾病，此疾病不影響獻血，輸血給患者不會導致受血者患地中海貧血，但從醫學倫理學角度，對一個已確診有輕度貧血患者，為保證獻血者安全，這種情況不讓參加獻血。
地貧也稱為地中海性貧血，現在教科書上也不稱為地貧，主要稱為珠蛋白生成障礙性貧血，顧名思義就是血紅蛋白主要成分珠蛋白生成出現異常。地中海貧血最開始主要發生在地中海地區，在中國主要以廣西、廣東、四川這些地區發病率較高。如長江以南，該病的發病率可以散在分佈，長江以北發病率偏少。這類患者主要是因為基因突變或者是基因缺失，造成珠蛋白合成障礙，引起珠蛋白生成缺乏或者缺如，造成紅細胞形態的減少。同時可以在臨床上看到患者可能出現貧血症狀，或在血常規的檢測中可以看到紅細胞體積非常小。這類疾病主要因為基因突變引起，造成珠蛋白生成障礙，造成血紅蛋白病引起的貧血，也稱為珠蛋白生成障礙性貧血。
常常遇到妊娠期婦女去查貧血原因，問大夫會不會有地中海貧血？地中海貧血是遺傳性貧血病的一種，由於這個病高發地中海地區，所以命名為地中海貧血。其實除地中海地區以外，其他地區包括我們國家南方地區和少數民族也有這個病，因為是遺傳病，也就是說家族裡邊祖父母有、父母有，你也會有的地中海貧 血。地中海貧血分兩種，一種叫α-地中海貧血，一種叫β-地中海貧血，為什麼這麼命名？因為紅細胞裡邊的血紅蛋白是由兩條α鏈和兩條β鏈所組成，α-地中海貧血就是因為α鏈基因發生問題，合成不足而引起的α-地中海貧血。而β-地中海貧血就是因為合成β鏈的基因發生問題，合成β鏈不足而引起的貧血，叫做β-地中海貧血。診斷很容易做，最簡單的做法就是做血紅蛋白電泳，可以看到異常表現，進一步還可以查基因，看看α-地中海貧血的哪個基因發生問題，或者是β-地中海貧血哪個基因發生問題，都可以做到分子水平診斷，不過α-地中海貧血和β-地中海貧血都是遺傳性的，所以一般來講，診斷後要查查父母，看是父母兩方，還是哪一方有問題，就清楚了。這個病目前是遺傳病，不是藥物所能糾正的。
夫妻雙方的血常規檢查均無異常，後代一般無罹患地中海貧血的可能。蛋白電泳檢查依據蛋白電泳的組份，判斷是否罹患地中海貧血或攜帶基因。如電泳結果提示無異常，無需進行基因檢測；如血紅蛋白F大於5，需進行基因檢測。通過基因檢測可確診地中海貧血及患病類型。進行 地中海貧血檢查，一般無需特殊準備。如夫妻雙方均來自於地中海貧血高發區，如廣東省、廣西省，需進行相應的檢查，判斷是否攜帶致病基因。
地中海貧血屬於遺傳性的溶血性貧血疾病，主要由於基因缺陷導致血紅蛋白內的珠蛋白合成異常，造成血紅蛋白攜氧量下降。嚴重的遺傳基因異常，表現為出生後不久即會發生溶血，表現症狀為黃疸、肝脾腫大、貧血；兒童患者會出現異常面容，表現為眼距較寬，額頭、顴骨較膨，重型患者生存時間較短 ；輕型地中海貧血一般無症狀，可持續生存，只有體檢時才能發現；中型患者介於重型和輕型之間，可存活至成年。