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髓母細胞瘤發生的原因目前不清楚，但一般都是多因素作用的結果，如遺傳因素，後天物理、化學因素等，具體病因不清楚。髓母細胞瘤屬於胚胎性腫瘤，即系統發育過程中在胚胎期出現發育障礙、發育異常，殘餘胚胎細胞發生、發展成為腫瘤。
髓母細胞瘤常見檢查方法為頭顱CT、頭顱核磁共振，髓母細胞瘤在頭顱CT、磁共振上會發現在後顱窩、小腦蚓部或者第四腦室佔位，佔位應在CT上表現，多數都是低密度、相對邊界。因為長在第四腦室，有時少部分會出現鈣化，屬於髓母細胞瘤的直接徵象。
髓母細胞瘤是屬於惡性度非常高的一個腫瘤，臨床上以嬰幼兒和小兒多發。以往認為起因可有病毒，還有些其他的一些因素。隨著WHO2016年新的分類，通過分子分型之後，認為除了Wnt之外，髓母細胞瘤大部分起源於小腦顆粒層，且Wnt本身是起源於腦幹背側菱唇部位的細胞。但是一般的來說與遺傳的關係不大，而與基因突變有明確關係，所以髓母細胞瘤發病基本上是以散發為主。
髓母細胞瘤常涉及免疫組織化，主要是一些神經元的定義及分類，還有增殖活性分類、組織學分型等在十幾項左右，隨著免疫組化儀的推廣，快速診斷可以一天左右出結果，但後續還需要專業醫師的判讀和分析。從病理醫生拿到髓母細胞瘤的病理切片，到制定出髓母細 胞瘤免疫組織化學的診斷的抗體選擇，最後免疫組化整體制作完備，病理醫生完成髓母細胞瘤的診斷、鑑別診斷和初步分型，最終得到診斷一般最少要需要兩天左右的時間。
依據2016版的WHO分類，髓母細胞瘤分成兩部分，組織學分型和分子分型。目前通過免疫組織化學可以做出初步髓母細胞瘤判斷，診斷出髓母細胞瘤之後，需完成部分抗體的免疫組化分析，鑑別是Wnt活性，還是Shh或是Group3、Group4，可以給病人很好的預後指導，其中Wnt的預後是最好的；而在Group3、Group4和Shh這三個亞型預後效果不是特別滿意。