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室間隔缺損是在先天性心臟病當中非常常見的類型。在心臟裡存在兩個心室，分別是左心室和右心室。左心室承擔體循環，和主動脈相通。右心室跟肺動脈相連，主要作用是把不含氧的靜脈血輸送到肺裡，進行氧合。兩個心室中間完整的室間隔，在胚胎髮 育的時候上面殘留了洞，臨床叫室間隔缺損。室間隔缺損其實是先天性出生缺陷，即在胚胎髮育的過程當中，位於上面的膜部和位於心尖部位的肌部相向生長，最終會相互融合形成完整的室間隔。所以，在正常人當中，室間隔可以把左心室和右心室完整的區分開。但是，室間隔缺損的病人，會導致心室中間的血液分流。形成的原因是在胚胎髮育過程當中，整個室間隔形成出現問題。在胚胎髮育的前3個月，是心臟形成的過程，所以，室間隔缺損真正的形成過程是胚胎前3個月。
臨床常見的室間隔缺損類型，是按照室間隔缺損在整個室間隔分佈位置而定的。有非常多的分類方式，在心臟中心常見的臨床分型主要是以下幾類：1、發病率佔到室缺的50%以上，這類稱為膜周型室缺，這類室缺是位於主動脈瓣下，也靠近三尖瓣的瓣下；2、大動脈下方的室缺，最常見為肺動脈瓣下室缺。部分醫院超聲當中，可能會描述為嵴上型室缺，所以家長看到報告的時候，也要了解嵴上型室缺實際上跟肺動脈瓣下室缺是相同位置的；3、肌部室缺，位於室間隔肌部；4、因為大動脈和心室旋轉對位不良，發生的室缺，叫對位不良型室缺。
室間隔缺損從病理生理上講，因為左心室壓力比較高，而右心室壓力相對偏低，所以，當存在室間隔缺損時，心臟會發生從左室向右室的血液分流，所導致的問題跟心內分流相關，具體如下：
胎兒若為單純室間隔缺損，可以留下。室間隔缺損為較常見的先天性心臟病。胎兒出生後，無論進行手術治療，還是進行介入封堵術，都可將缺損修補或堵住。當患兒未發生肺動脈高壓併發症並進行手術治療，或發生輕度肺動脈高壓經手術治療後，患兒可恢復至正常狀態，因此胎兒室間隔缺損完全可以繼續妊娠。但複雜先心性心臟病，或唐氏綜合徵等先天性愚型遺傳病常合併室間隔缺損，建議在孕期注意篩查。
室間隔缺損手術後，一般能夠治癒，當未出現手術併發症等情況時，一般患者能夠與正常人一樣生活，對壽命沒有影響。室間隔缺損患者若不及時進行手術治療，將逐漸引起肺動脈高壓，待患兒到成年後也可再進行手術治療，但部分患者病情危機時，需要及時進行手術治療， 否則將引起肺動脈高壓。一旦出現併發症，後期即便患者進行手術修補後，依然存在肺動脈高壓症狀，因此建議患者早期進行手術治療。
室間隔缺損的常用外科治療方法包括經皮、經胸兩類方法。臨床接受治療方法更多的為經胸方法，可以在超聲引導下進行，無輻射風險。經皮方法需從血管進入特殊器械，建軌道複雜，在超聲、放射線引導下，手術操作難道較大。臨床建議室間隔缺損患者，只要條件適合最佳方法為外科小切口封堵術。通過心室、心房進入，阻斷室間隔分流。
室間隔缺損的外科微創治療費用低於傳統室間隔修補術，術中無需進行體外循環、氣管插管、輸血，術後不需到恢復室監測，節省了大量的人力、物力。使用特殊管道、導絲、橋管、封堵器即可完成手術。經胸微創治療費用在3-4萬，而傳統外科室間隔缺損修補術費用在4.5-5萬。建議患者到正規醫院就診，嚴格篩選適應證，以免術後出現遠期併發症。
室間隔膜部瘤是間隔缺損的一種。當室間隔膜部存在缺損或較薄弱，在兩心室壓力不一致時，膜部會向一側膨脹，膨脹出來的部分即為室間隔膜部瘤。室間隔膜部瘤需先明確心臟是否出現雜音，若出現雜音，可進一步通過心臟彩超、心電圖以及胸片檢查，確診 膜部瘤，明確是否造成心臟改變，同時通過心導管檢查確定手術時機。預防心室膜部瘤的方法為注意孕婦飲食，少食添加劑食物；避免出入重金屬場所。