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口腔癌是發生於口腔黏膜組織的惡性腫瘤,約2/3病例發生在50-90歲,男性較女性多2-3倍。就其發生部位而言舌癌第一,其次為牙齦癌和頰癌。口腔癌在臨床上可表現為潰瘍型、外生型,包括乳頭狀型和瘤狀型以及浸潤型三種類型。癌細胞早期侷限於被覆上皮之內,尚未侵及鄰近組織稱原位癌。惡性腫瘤具 有侵襲性,一般生長較快,大多無包膜、邊界不清,與周圍組織粘連而不能夠發生移動。潰瘍型腫瘤多發生於皮膚或黏膜淺部,表現為邊緣隆起火山口狀潰瘍,外生型腫瘤表現為菜花狀,常合併感染、壞死。浸潤性腫瘤發展較快,早期向深部與周圍組織生長,表面稍隆起而粗糙不平。口腔癌病變均為不可移動硬塊,不同於普通潰瘍,口腔癌的診斷需要依賴很多信息,這些信息可以通過病史採集、臨床檢查、影像學檢查、穿刺檢查、細針吸細胞學檢查、活組織檢查、免疫組織學技術、腫瘤標誌物檢查等手段獲得,但是確診和身體其它腫瘤一樣,金標準是活體組織檢查術,就是俗稱要切一塊組織進行化驗,做病理學檢查。臨床上結合患者病史、體徵、輔助檢查以及病理診斷等對口腔癌做出正確診斷,採取針對性治療措施。另外,口腔癌的臨床檢查中頸部檢查必不可少,特別是頸上深二腹肌淋巴結群,需要強調活體組織檢查術因為有可能促使腫瘤發生轉移,爭取診斷與治療一期完成,必須行活檢明確診斷者,活檢時間與治療時間越近越好。
無創基因檢測,需要檢測的內容包括染色體,常見的非整倍體,比如21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和13-三體綜合徵,當然也能檢查其它的染色體異常,比如無創plus可以檢測一些微缺失、微重複。隨著技術的進一步發展,無創基因檢測有可能會檢測常見的單基因病,比如肌營養不良及肌 萎縮等。無創DNA檢測根據技術規範要求,常用的檢查項目是21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和13-三體綜合徵。在進行無創基因檢測之前,建議要進行專業的遺傳諮詢,是否適合進行無創基因檢測。
口腔癌是一個非常大的概念。對全身來講,口腔是個很小的器官,但對專業人士來講其實是很大的概念。口腔癌包括舌癌、牙齦癌、頰黏膜癌、硬顎癌等,有很多不同的區域,叫做不同的癌,總體治療差異不是很大,症狀也差不多。即主要是表現為長出腫塊,腫塊往往是糜爛的性質,容易出血。患者可以 通過以下症狀判斷它是普通的潰瘍,是炎症,還是腫瘤。一般來說,觀察兩週左右,如果這個潰瘍兩週左右都不好,則要到醫院去檢查。因為口腔黏膜的癒合能力非常強,一般潰瘍或是炎症,兩週左右就算不用藥也會自行癒合。如果兩週還不癒合,則需要去醫院檢查,診斷潰瘍或者炎症下面有無腫塊。如果是腫瘤,表面的潰瘍,是糜爛的腫塊,是一個很硬的腫塊。其次,如果腫瘤長在舌頭或者在其他神經比較豐富的區域,就會出現比較明顯的疼痛。另外,如果腫塊比較大,講話的聲音就會變化,相當於嘴巴里含有東西一樣,講話時有好像呼隆聲音,講話不清楚。此外,因為口腔黏膜糜爛,也會出現出血的症狀。
孕前基因檢測非常有必要,尤其是可避免缺陷患兒的出生,實現優生環節。孕前基因檢測主要是篩查一些常染色體的隱性遺傳病,通過檢測夫妻雙方,如果是常染色體隱性遺傳病攜帶者,就可以進行必要的干預,從而避免嚴重的遺傳病患兒出生。比如東南沿海一些城市,需要進行地中海貧血的孕前基因檢測,如果夫妻雙方是致病基因的攜帶者,可以考慮進行胚胎移植前的遺傳檢測或者基因檢測。通過挑選正常的胚胎移植到子宮內進行進一步的孕育,從而可以避免胚胎罹患有遺傳性的疾病。
口腔癌手術效果主要是看第一次治療的分期,如果第一次治療時,病人就診比較早期,不僅僅是切除的範圍小,而且效果好。如果是來的時候就非常晚期,有時可能已根本不用考慮做手術,同時也影響預後。總體口腔癌的五年生存率,大概是50%左右,不算好。而晚期的口腔癌治療效果,是非 常差的。文獻研究顯示,也認為晚期腫瘤不僅使患者的生活質量差,而且生存效果也非常差。很多病人在術後幾個月,或者1-2年就出現頸部的復發,出現轉移,這種情況就比較難處理。早期通俗而言,腫塊比較小,頸部淋巴結只是非常小的轉移,相對也是比較早期。但實際上淋巴結轉移,不能認為是早期。口腔原發灶,一般是按1cm、4cm來分,如果是1cm以下,認為是比較早的,1-4cm中等,4cm以上的就屬於非常大的腫塊。1cm以下的病灶,在切除以後,生存的效果是不錯的,而且1cm切除的病灶,一般對功能的影響也是比較小的。所以從這個角度來講,一旦發現口腔有一些異常的症狀,包括髮現腫塊,發現出血,或者發現潰瘍,應該早一點到醫院去看,只要是早期發現的,效果都還是不錯的。
基因檢測結果高風險,指孕前通過無創基因檢測、腫瘤易感基因篩查提示高風險。無創基因檢測高風險,提示胎兒可能會有嚴重的染色體病,包括染色體的數目異常、染色體的結構異常,甚至染色體的微缺失或微重複。對於有嚴重染色體異常的患兒出生以後,都會出現嚴重的異常表型,而且臨床上並沒有很好的治療辦法。
口腔癌的復發症狀與口腔癌術前的症狀大同小異,但稍微有點不一樣。具體如下:1、口腔癌在進行修復後,在切除的病灶表面,已經補上一塊肉,它的復發不是這塊肉的復發,而是這塊肉的下面復發,所以有時候往往是疼痛先出現,因為看不到腫塊。在沒有生 腫瘤之前,嘴巴一張,就會瞭解到哪個地方生了腫塊,但現在因為表面補了塊肉,所以根本就看不到腫塊。有時病人往往是因為下面的腫塊比較大了,將整個神經都爛掉,才出現疼痛的症狀;2、又出現一個腫塊,則除表面有潰瘍、糜爛之外,很多情況下往往是從下面長出來的,表面是好的,腫瘤可能是長在基底,是從深面長出來的,而一般是從黏膜下長出來的。但在清除以後,復發的病人不一定有,可能是在深部,深部長出來後表面是好的,但摸上去就是一個腫塊。所以總體來說,復發的症狀主要是兩個,一個是疼痛,這是最主要的。第二個是又發現一個腫塊。
口腔癌原發部位以及口腔內第二原發部位癌的發病,是口腔癌復發的主要原因,也包括癌細胞轉移至頸部淋巴結,或遠處器官如肺、肝、腦以及全身骨頭等。口腔癌患者在治療後約12%的患者出現復發,第二原發部位癌症也發生較多。口腔內第二原發癌的產生是導致口腔癌復發的重要因素,這也 是口腔癌的一個重要的特點。臨床上曾經發生過類似的病例,與患者術後的抽菸、喝酒、嚼食檳榔、口中配戴不良的假牙等習慣密不可分。個體的遺傳易感性和放療都會增加腫瘤復發的幾率。如果口腔癌患者診斷後繼續吸菸和飲酒,再發生其它口腔癌的風險比正常人高出2倍以上。
染色體平衡易位是指2條或者以上的染色體交換片段,結構重排而引起的症狀。一般情況下,染色體平衡易位不會引起遺傳物質的增加或者減少,基本不會引起明顯的臨床表型。所以通常把染色體的平衡易位稱為攜帶者。也有個別的染色體平衡易位在斷裂的過程中導致了基因的功能破 壞,從而影響基因的表達,也會引起一些嚴重的臨床表型,比如先天性的智力障礙、發育遲緩以及腦癱等。總的來講,平衡易位對於個體來講不會造成嚴重的影響,但是如果是有嚴重的不良生育效應,可能就會引起不孕不育、不良妊娠以及畸形兒生育史等。一般染色體平衡易位個體,相應的配子就是卵子或者精子會有18種類型,其中1/18是染色體正常,1/18是平衡易位攜帶者,餘下的16/18都會有嚴重的臨床表型。