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一般羊水穿刺的出結果的時間較長，大約3-4周才能出結果，羊水穿刺術抽取羊水進行羊水細胞的培養，培養時間需要7-10天，還需要進行製片，還需要各方面的檢測以及審核、複核，以致最後發出最終的報告。所以羊水穿刺進行胎兒染色體檢查以及基因和相關的基因產物的檢測，出報告的時 間較長。以下人群需要進行羊膜腔穿刺、進行產前診斷：1、產前篩查的高風險人群和高危人群，高危人群是分娩年齡達到或者超過35週歲；2、孕早期可能接觸過致胎兒發生畸形物質的孕婦；3、孕婦一方或者雙方患有先天性疾病，或遺傳性疾病，或者有遺傳性家族病史，還有曾經生育過異常胎兒的夫婦。所以做羊膜腔穿刺進行產前診斷的必要性非常充足。所以羊膜腔穿刺進行產前診斷工作量非常大，工作也非常繁複，所以出報告的時間比較長。
羊水穿刺和無創DNA的區別是診斷和篩查的區別，無創DNA是通過母親血漿中的胎兒來源的遊離DNA的信息，來進行檢測非整倍體染色體畸形的一種檢測方法。目前這種技術應用於高危人群的次級篩查，仍然是一種篩查方法，篩查範圍有限。在目前常規的無創DNA做的是18-三體、13-三體、21-三體三種非整倍體染色體畸形的篩查。
現在醫院做無創DNA升級版叫Plus，檢查項目更多，但是也是從母體外周血找到胎兒成分，查相關染色體問題，是部分胎兒信息，不是全部。比如21-三體綜合徵、18-三體綜合徵甚至13-三體綜合徵，染色體缺失或者重複，羊水穿刺，找羊水裡孩子的脫落細胞，可以做細胞培養，是完全 胎兒信息，更加準確，相當於高級版唐氏篩查。準確率比唐氏篩查要高，能達到99%，假陽性率不足1%，但是隻是胎兒部分信息，不代表全部，羊水穿刺更加可以瞭解胎兒信息。如果診斷無創有問題，還需要做羊水穿刺才能明確診斷，需要後期引產或者終止妊娠，都要用依賴於羊水穿刺結果。
如果有發熱病史，正在發燒，不適合羊水穿刺；羊水穿刺從腹部扎針，因為生殖道相通，如果陰道有炎症，抵抗力降低時，有可能會引起宮內感染，從而導致流產；已經有陰道出血先兆流產時，也不適合做穿刺，因為穿刺針通過腹壁到子宮中、羊膜腔內，相當於給子宮造成了很強的刺激。如果有流產徵兆或者流產先兆，再加上刺激，很有可能由先兆流產變成難免流產，最後導致真正流產。所以有不適合穿刺的合併症或者併發症，如血小板減少。血小板減少時，凝血功能有異常，針孔容易出血，可能導致胎盤早剝等危險發生。因此是否適合羊水穿刺，最好由有產前診斷資質的機構判斷。
因羊水穿刺是侵入性的操作，也稱為侵入性的產前診斷。用一根較長的針通過腹壁穿刺子宮中的羊水，瞭解胎兒有無染色體異常。所以有先兆流產、發燒、其它合併症的孕婦不適合做穿刺。做完穿刺之後要注意避免重體力勞動2周，因為重體力勞動、負重前行時，腹腔壓力增加，羊水可能從穿刺口往外溢，嚴重時可能導致破水。同時需要注意有無陰道炎、或者腹痛、出血的發生。當有先兆流產、發熱時，一定及時到醫院就診。因為羊水穿刺在操作過程中有感染風險，所以有腹痛、發熱、陰道出血時，需及時去醫院就診，可以及時發現有無先兆流產。
無創DNA(無創DNA產前檢測技術)是現在的一種新型的檢測方法，主要針對18-三體綜合徵、21-三體綜合徵和13-三體綜合徵進行篩查，由於準確率高，孕婦很大程度上都願意選擇，包括一部分高齡孕婦。孕期什麼時候做最好，實驗室的檢查提示，滿12周後可以開始檢查。因為12周之後在母親的外周血中，可檢測到的胎兒遊離DNA的含量已經足夠可以完成檢 查。一般理論認為任何孕周都可以做，但前提是出結果後，如果結果不好，可以給後續處理留有餘地。所以一般建議截止到26周，因為出結果可能需要2周，到28周之後如果出現問題，還需要做有創傷性的檢查，包括羊水穿刺、臍帶血穿刺等。所以在知情同意書上，做無創檢查的最佳時機在12周到20周+6天。過了最佳時機也可以篩查，萬一無創檢查再有問題，可能後續進行有創產前診斷時需要更改方案。
羊水穿刺總體風險不大，可能有0.5%-1%的流產率。隨著穿刺前化驗的完善，流產的發生率可能更低，有的地方甚至低至1‰或者2‰。一般要求穿刺前1周檢查有無流產先兆，腹痛、陰道出血、發熱等。同時檢查血常規、尿常規以及陰道分泌物，如果都沒問題，才會進行穿刺。如果查血或者查分泌物提示有炎症，需要進一步評估炎 症輕重程度、是否需要治療。如果有陰道炎的時候需要治療，痊癒後才能進行穿刺，以降低羊水穿刺風險。有部分穿刺的孕婦為雙胎或者前壁胎盤，雙胎因宮腔壓力大，穿刺時風險會增加，需要穿刺兩針；而前壁胎盤穿刺時針會通過胎盤進入羊水，如果穿刺不成功，可能會產生胎盤早剝的風險。因此針對不同的人群，發生風險的概率不一樣。如果有高危因素時，需要門診仔細評估後再做決定。