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羊水穿刺在孕16-22周做比較好，因為該時間段內羊水中的胎兒脫落細胞活性最佳，而且數量較多，容易收集胎兒的細胞做染色體檢測，特別是做經典的染色體核型分析，培養細胞比較好。
羊水穿刺染色體異常胎兒，部分可以保留但部分不能保留，因為羊水穿刺要對46條即23對染色體中每一條染色體進行檢測。明確疾病後，根據不同疾病判斷胎兒是否可以保留，常見如下所示：
羊水穿刺後胎動頻繁，主要是因為羊水穿刺屬於有創操作，對胎兒有一定影響。羊水穿刺是於腹部鄰近羊水處，向腹腔穿刺一根較長的針來抽取羊水，雖然不會抽乾羊水，但羊水穿刺仍屬於一類有創操作，可能會繼發胎盤早剝或宮內感 染。羊水穿刺結束後，一段時間內胎動可能會較為頻繁，多數情況下4-6小時可恢復正常。
孕婦進行羊水穿刺後，仍需要進行四維彩超檢查，兩者不能互相代替。兩者屬於對胎兒不同情況進行檢查，羊水穿刺通過羊膜腔穿刺，瞭解胎兒脫落細胞，進而進行染色體分析，排除胎兒染色體異常。
做羊水穿刺前，醫生告知風險，再進行預約。在預約好的那天可進行羊水穿刺，先測量體溫、血壓，再觀察有無陰道出血、宮縮。若有陰道出血、有宮縮，或血壓、體溫有明顯異常，則當天不能做該操作。若上述幾項均正常，則可做羊水穿刺的操作。醫生先用B超觀察胎兒的大致情況，如胎兒和胎盤的位置，主要為胎盤位置，因 穿刺時要避開胎盤。先消毒腹部皮膚，鋪無菌單，再用無菌探頭確定胎盤位置，孕婦全程平躺在操作床上，在B超的引導下進行羊水穿刺的操作。B超確定胎兒和胎盤的位置後，取羊水量最多的地方進針，通過穿透皮膚、子宮進入到羊水池、羊毛囊內，然後抽取一定量的羊水，將開始抽取的2ml棄去，因針在穿刺孕婦的過程中，可能會攜帶孕婦本身的血液。
羊水穿刺需瞭解羊水穿刺的指徵，如NT增高、21-三體高風險、唐篩。在腹部的探頭所瞭解的羊水平淡處進行消毒、鋪巾，旁開大約20cm。消毒後將探頭套上無菌套，在超聲探頭的指引下，在腹部進行探測。在羊穿針的超聲引導下穿過腹壁進入子宮，再進入 羊膜腔。
40歲高齡最好還是做羊水穿刺，因為年齡偏大時，細胞分裂會出現分裂不全的現象。雖然夫妻雙方兩人均正常，但是在卵子和精子分裂時，尤其卵子分裂時，會造成不正常的現象，導致新組成的胚胎、染色體發生異常。染色體異常的孩子，大多 都有智力問題或伴有其它的器官異常，會給家庭和社會帶來不小的負擔。
羊水穿刺指在孕婦腹部進行穿刺，需要進行消毒並鋪無菌巾，在超聲探頭引導下明確取羊水位置，既不能穿過胎盤，又不能在有胎兒肢體或任何重要器官部位進行。在超聲探頭引導下用較細的羊水穿刺針，通過孕婦腹部進入羊膜腔抽取少量羊水進行檢查。通常進行羊水穿刺沒 有較明顯疼痛感，僅有輕微脹痛感，較快時數分鐘即可完成。