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先天性膽道閉鎖是導致新生兒阻塞性黃疸並需要手術治療的最常見疾病。按閉鎖部位主要分為膽總管閉鎖、肝管閉鎖、肝門部肝管閉鎖。 先天膽道閉鎖多是足月產嬰兒，生後1—2周可無異常，大便顏色也正常。 1、黃疸：梗阻性黃疸是典型表現。黃疸在生後2—3周可逐漸明顯，亦可生後即有黃疸，常會作為生理性黃疸處理，之後黃疸不退反而會逐漸加重。鞏膜褐色、皮膚由金黃變為綠褐色或暗綠色，大便可由黃色漸變為淡黃色及陶土色。小便會隨黃疸加深而呈濃茶樣，尿布黃染。皮膚有瘙癢抓痕。晚期病例表現重度黃疸。 2、營養及發育不良：初期患兒情況良好，營養髮育正常，其表現與黃疸深度不相符。之後情況會逐漸惡化，到3—4個月時可合併脂肪性營養不良、脂溶性維生素缺乏症狀。 3、肝脾腫大：肝臟腫大，質地變硬。早期脾不大，隨病情發展而呈現進行性腫大。晚期病例可表現為腹脹，肝大可達臍下，還會伴有腹水 及門靜脈高壓症。 因未經治療的患者可在1—1.5歲死亡，且本病在初期可表現正常，因此一定要及時診斷治療。
先天性腸閉鎖表現是胎兒剛開始在母體裡通過彩超可發現羊水增多，出生以後其臨床症狀是反覆嘔吐，嘔吐物有膽汁。如果出現腹脹，沒有排胎糞，或者通過肛門指檢發現沒有胎糞排出，手指上有灰白和白色，就做相關檢查。具體如下：
先天性腸閉鎖唯一有效的治療方法為手術治療。如果沒有手術，患兒的腸道不相通，沒有東西通過，而且小孩會反覆嘔吐，會引起營養不良。所以這種手術是唯一的治療方法，這種先天性腸閉鎖患兒，現在手術的成功率能達到80%-90%，但是也要看小孩具體的情況。
先天性腸閉鎖患兒，一般做手術治療，如果不做手術，就相當於兩端腸管不相通。所以吃進去的東西過不去，就會表現出反覆嘔吐，而且剛開始吐的是奶汁，後面是膽汁樣物質。